Swangerskap

Trisomie 21: opdatering oor die sifting


Deur verskillende ondersoeke is dit moontlik om die risiko van 'n fetus wat aan hierdie genetiese siekte ly, baie akkuraat te bepaal. Die verduidelikings van dr. Carine Abel, genetikus by die voorgeboortelike diagnosesentrum van die kraamhospitaal Croix Rousse in Lyon.

Wat is trisomie 21?

  • Elk van die selle van die organisme bevat 46 chromosome, geklassifiseer in 23 pare: ons het dus 2 chromosome n ° 1, 2 chromosome n ° 2, 2 chromosome n ° 3, ens. 'N Persoon met trisomie 21 het 3 chromosome # 21 in plaas van twee. Hierdie oortollige genetiese materiaal is verantwoordelik vir morfologiese afwykings en intellektuele gestremdheid.
  • In hierdie klassieke prentjie kan hart- en spysverteringstelsel bygevoeg word, insluitend gedragsversteurings met outistiese eienskappe wat waarskynlik die prognose swaarder sal maak.
  • Dit gebeur ook, maar selde, dat die 3de chromosoom 21 nie in alle liggaamselle teenwoordig is nie, maar slegs in sommige selle. Dit staan ​​bekend as trisomie 21-mosaïek: die siekte kan versag word.

Is trisomiesifting verpligtend?

  • Die gesondheidswerker wat u tydens u swangerskap vergesel, is verplig om u hierdie keuring aan te bied. Dit is 'n bepaling van die wet van bio-etiek.
  • Maar u het alle vryheid om dit te aanvaar of te weier.

Wat is die eerste fase van hierdie vertoning?

Dit kom voor tydens die eerste trimester van swangerskap, vanaf 11 weke amenoree en voor 13 weke amenoree en 6 dae.

Dit is 'n gekombineerde sifting gebaseer op drie elemente: sekere ultraklankmetings deur 'n sonograaf met 'n spesifieke goedkeuring, die bepaling van serummerkers in die bloed van die moeder en die ouderdom van die moeder.

  • Ultraklankmetings Nuchale deurskynendheid (dikte van die fetale nek) en cranio-caudale lengte (die lengte tussen die kroon van die skedel en die koksiks). Danksy statistiese krommes is dit bekend dat 'n sekere cranio-caudale lengte moet ooreenstem met 'n gegewe dikte van die nuchale deurskynendheid. As die nuchale deurskynendheid te dik is in vergelyking met die cranio-caudale lengte, word die risiko vir trisomie 21 verhoog.
  • Serum merkers is proteïene (die hCG beta-proteïne en proteïne A) wat eers deur die trofoblast en daarna deur die plasenta gemaak word - en in die moeder se bloed sirkuleer. As die beta hCG-proteïen te hoog is in vergelyking met normaal en die proteïne A te laag, verhoog dit die risiko van trisomie 21.
  • Die ouderdom van die moeder: die risiko van trisomie 21 neem toe met die ouderdom van die moeder. Byvoorbeeld, as die risiko 1/1250 is vir 'n 25-jarige vrou, styg dit tot 1/300 vir 'n 35-jarige vrou.

Gekombineerde vertoning bestaan ​​uit die gebruik van rekenaarsagteware om die resultate van die ultraklank, die resultate van die moederbloedtoets en die ouderdom van die moeder te integreer. Dit gee 'n figuur wat die risikovlak weerspieël dat u 'n baba met Down-sindroom het (baie laag, intermediêr of hoog). Slegs laboratoriums wat 'n spesifieke goedkeuring ontvang het, is gemagtig om hierdie berekeninge te doen.

Op hierdie stadium van die screening is dit die beoordeling van 'n risiko en nie 'n definitiewe diagnose nie. Hierdie een kan slegs opgestel word na die besef van die kariotipe van die baba, dit wil sê 'n voorstelling van die 23 pare chromosome wat in elk van sy selle teenwoordig is.

Wat gebeur as die risiko baie laag is?

  • As die risiko minder as 1/1000 is, word daar aanvaar dat die kind se Down-sindroom baie laag is. Swangerskap toesig duur normaal voort.
  • Hierdie risikobepaling kan later hersien word, byvoorbeeld as die ultraklank van die 2de trimester 'n hartmisvorming openbaar. Verdere eksamens sal dan nodig wees.

Wat gebeur as die risiko intermediêr is?

  • As die risiko tussen 1/51 en 1/1000 is, word die moeder aanbeveel om verder te gaan in die keuring om die risiko beter te identifiseer.
  • Ons besef dan a PNID (nie-indringende voorgeboortelike sifting) uitgevoer uit 'n eenvoudige bloedtoets by die moeder, dus sonder enige risiko vir swangerskap. Dit word 100% deur Social Security vergoed.
  • Hierdie ondersoek bestaan ​​uit die ondersoek van die plasenta-DNA-fragmente wat vrylik in die moederbloed sirkuleer en om 'n moontlike oorvoorstelling van fragmente van chromosome op te spoor. 21. As hierdie oorverteenwoordiging na vore kom, is die PNI positief. As geen oorverteenwoordiging opgespoor word nie, is die PNI negatief.
  • In die geval van negatiewe DPNI, is 'n trisomie 21-fetaal baie onwaarskynlik (selfs al is daar 'n baie geringe risiko vir vals negatiewe faktore van ongeveer 0,4%).
  • In die geval van positiewe PNID, is dit hoogs waarskynlik (meer as 99%) dat die fetus 'n trisomie het. 21. Daar word dan aan ouers voorgestel om die diagnose deur amniosentese (amniotiese vloeistofmonster wat fetale selle bevat) te bevestig ) of choriocentesis (verwydering van plasenta selle) om die kariotipe van die baba te bepaal.

Wat gebeur as die risiko groot is?

  • As die risiko wat deur die gekombineerde sifting vasgestel is, groter is as 1/50, stel die mediese span gewoonlik 'n fetale monster voor (amniocentese of choriocentesis), sonder om die fase van die DPNI (nie-indringende voorgeboortelike ondersoek) deur te gaan.
  • Baie moeders verkies steeds PNIP stroomop om onnodige blootstelling aan die risiko van miskraam wat deur hierdie twee monsternemingstegnieke veroorsaak word, te vermy (0.5% vir amniocentese, 0.7% vir choriocentesis). By 'n 42-jarige moedermoeder kan die gekombineerde screening byvoorbeeld pessimisties wees in die risikobepaling as gevolg van die 'gewig' van ouderdom in die berekeninge, terwyl die baba nie die Down-sindroom is nie.

As die diagnose van trisomie 21 bevestig word, hoe word die ouers dan vergesel?

  • Genetikus by voorgeboortelike diagnosesentrum ontvang ouers en aan hulle te verduidelik wat hierdie genetiese siekte is, wat die gevolge vir die kind is. Hy kan hulle aanraai om ouers van Down-sindroomkinders in verenigings te ontmoet om te leer oor die daaglikse versorging van hierdie gestremdheid.
  • Dit gee hulle ook al die inligting oor hoe die mediese beëindiging van swangerskap (GMI) sou plaasvind as hulle na hierdie besluit beweeg (dit is die geval vir ongeveer 95% van die ouers). Tot 24 weke van amenoree word die bevalling veroorsaak en die moeder het 'n ongeoorloofde baba gebore. Na 24 weke moet die hartklop van die baba in die uterus gestaak word voordat hy geboorte skenk: die gebaar is 'n bietjie swaarder.
  • Hoe dit ook al sy, ouers kan ook deur 'n sielkundige vergesel word.

Isabelle Gravillon

Video: When Theres Danger Ahead Colossians 2:1-10 (September 2020).